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孕宝第三代试管婴儿技术筛查血友病基因

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孕宝第三代试管婴儿技术筛查血友病基因

发布时间:2018/12/28 08:24    发布人:孕宝代孕

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII(8);另一种不那么常见的叫做血友病B,这种病人缺乏足够的凝血因子IX(9)。对血友病A和血友病B来说,结果都是一样,也就是病人出血的时间要比正常人长。

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血友病是遗传病。血友病遗传方式为性染色体隐性遗传,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病,而母亲是基因携带者时,女儿才会得血友病,但这种情况很少见。

至今还没有治愈血友病的方法。如果确诊患上血友病,目前治疗的有效方法为替代疗法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。通过注射把缺少的凝血因子注入血液中,出血即停止。尽快治疗有助于减轻疼痛和对关节、肌肉和器官的损害。

1、一般止血治疗:如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

2、药物治疗:疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。

3、家庭治疗:家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。

4、外科治疗:有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

5、其他治疗:如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

血友病是一种终身性的出血性疾病,为此,与其等婴儿出生后再进行治疗,不如避免这类婴儿的出生,不是说不要孩子,而是生个健康的孩子,我相信这是很多家庭所希望的,尤其是具有遗传疾病的家庭,在这方面,孕宝第三代试管婴儿技术可以筛选遗传病基因,一定程度生可以避免缺陷儿的出生。这是时代的进步,也是医疗的巨大进步。